Screening-ul prenatal de trimestru I

Din momentul in care afla ca este gravida, in viata unei femei apar intrebarile firesti: oare bebelusul se dezvolta sanatos? oare nu exista riscul de a avea anomalii genetice? cum as putea sa ma asigur ca totul merge bine ?
Pentru a afla raspunsul, medicii obstetricieni - ginecologi recomanda screening-ul prenatal de trimestrul I (cunoscut si ca dublu test sau bitest). Acesta detecteaza anomaliile cromozomiale ce pot sa apara dupa ce a avut loc conceptia, prin evaluarea gradului de risc in primul rand al malformatiilor cromozomiale precum sindrom Down (trisomia 21), sindrom Edwards (trisomia 18), sindrom Patau (trisomia 13).
Screening-ul prenatal de trimestru I presupune 2 etape(investigatii), ce se desfasoara (recomandabil)una dupa alta, la maxim o saptamana distanta, in saptamanile 11-13 de sarcina:

1. analiza de sange (analiza de laborator)
- detectarea a 2 markeri serici: PAPP-A proteina A plasmatica in sarcina, se gaseste in placenta, nivelul ei creste cu varsta gestationala ale carei niveluri scazute pot indica sindromul Down, nasterea unui bebelus prematur sau cu retard de crestere, preeclampsie etc, si free beta-hCG sau gonadotropina corionica umana, mai relevanta decat molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima faza)

2. ecografia (efectuata de un medic specialist cu competenta in ecografie)
• - calcularea MoM (multiplu de mediana) pentru cei doi markeri serici si pentru translucenta nucala (grosimea cefei fatului) si corelarea acestor date in functie de datele clinice ale mamicii(va fi rugata sa completeze anumite date de ordin medical despre mama si sarcina); ulterior, pe baza datelor obtinute in urma corectarii MoM, se va determina :
 riscul biochimic de sindrom Down la nastere (MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri serici raportat la varsta mamicii la nastere) si
 riscul de trisomie 18 (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi marker serici raportat la varsta mamicii)
 riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic+translucenta nucala)

Fiind o metoda de screening, valorile obtinute au doar valoare orientativa pentru diagnostic, cu alte cuvinte nu pot oferi un diagnostic sigur tip "da" sau " nu". Limitele de risc exprimate prin bitest sunt 1/250 pentru sindromul Down si 1/1000 pentru sindromul Edwards.
Confirmarea diagnosticului se face prin metoda invaziva (amniocenteza , CVS) .
Veridia ofera gravidei atat varianta clasica de bitest (aici detalii https://www.veridiamed.ro/laborator/analize/screening-prenatal) cat mai ales varianta moderna, certificata de Fetal Medicine Foundation (FMF, https://fetalmedicine.org ) care foloseste echipamentul de laborator KRYPTOR si ecografia efectuata de un medic certificat FMF (lista medicilor certificati aici) 

Screening-ul prenatal de trimestru I este un test de o importanta deosebita pentru mame si fat. Din ce in ce mai mult se recomanda efectuarea lui de rutina mai ales cand gravida prezinta factori de risc precum varsta peste 35 ani, sarcina anterioara cu sindrom Down, cazuri de sindrom Down in familie).

Un alt test folosit pentru screening-ul anomaliilor cromozomiale fetale este Testul NonInvaziv Prenatal (NIPT) Harmony, despre care gasiti informatii aici http://www.fetalmedicine.com/harmony-test. 

Testul Harmony analizeaza ADN liber circulant fetal din sangele matern, aducand informatii despre existenta sau nu a riscului de a avea sindrom Down (trisomia 21), sindrom Edwards (trisomia 18) sau sindrom Patau (trisomia 13).
Incidenta sindromului Down este estimata, la nivel international, la 1 din 700 nasteri, iar riscul creste proportional cu cresterea varstei mamei.
Sindromul Edwards si sindromul Patau sunt intalnite la aprox 1 din 7000 nasteri si riscul creste odata cu varsta mamei.

Puteti stabili o programare pentru a face NIPT Harmony aici