Profil factori de risc genetici trombofilie (Factor V Leiden, Factor II, gena MTHFR)
Termenul de tromboza este folosit pentru a defini ocluzia unui vas de sange de catre un cheag sange aparut ca urmare a unei disfunctionalitati in coagulare. O multitudine de factori de risc sunt implicati in aceasta disfuntionalitate a coagularii, termenul general folosit pentru definirea lor fiind "trombofilie". In particular, predispozitia genetica poate duce la o crestere a riscului de tromboze.
Factorul V Leiden este cea mai frecventa si cea mai importanta mutatie in genomul uman asociata cu trombofilia. Aceasta determina inactivarea mult mai lenta a Factorului V activat si stimularea pe o perioada mai lunga de timp a coagularii sangelui. Mutatia heterozigota a Factorului V Leiden determina o crestere de 5 ori a riscului de tromboze pe cand, in cazul celei homozigote, riscul creste de 100 de ori.
A doua cea mai frecventa mutatie este mutatia protrombinica (Factor II). La heterozigoti determina o crestere de 3 ori a riscului de tromboza sau trombofilie.
Cresterea nivelului de homocisteina este binecunoscuta ca un factor de risc pentru tromboze venoase, mai ales in corelatie cu alte mutatii trombogene. Mutatiile aparute la nivelul genei MTHFR duc la cresterea nivelului de homocisteina.
Centrul Medical Veridia introduce determinarea simultana, la nivel genetic, a mutatiilor aparute la nivelul Factorului V, Factorului II si genei MTHFR, posibile cauze de trombofilie.